每年 2 月最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是「不止罕見(jiàn)」（More than you can imagine），旨在推進(jìn)罕見(jiàn)病科普宣教，促進(jìn)罕見(jiàn)病的篩查、診斷及預(yù)防。
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種并「不罕見(jiàn)」的罕見(jiàn)病，位居 2 歲以下兒童致死性遺傳病首位[1]，很難徹底治愈且治療費(fèi)用高昂。
SMA 基因篩查真的有必要嗎？無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)能查出來(lái)嗎？
我們特別邀請(qǐng)了西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心副主任技師李翠，她在視頻中不僅詳細(xì)解答了這些問(wèn)題，還指出目前的 NIPT 技術(shù)檢測(cè)不了 SMA。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！
何時(shí)進(jìn)行 SMA 檢測(cè)最佳？如何提高 SMA 的早期診斷率？
關(guān)于這些問(wèn)題，我們特別邀請(qǐng)了中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王德剛主任，他結(jié)合多年臨床經(jīng)驗(yàn)，在視頻中給出了專業(yè)的解答。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！
SMA 致病基因攜帶者應(yīng)該怎么做？
對(duì)此，我們特別邀請(qǐng)到了廊坊市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科邢煥霞主任，為我們專業(yè)解析自然懷孕和試管嬰兒的利弊，幫助家庭做出最適合的生育決策。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！
面對(duì) SMA 的重重難題，三位專家憑借深厚的臨床經(jīng)驗(yàn)和前沿的醫(yī)學(xué)知識(shí)，為我們撥開(kāi)了 SMA 篩查與診斷的迷霧，解鎖了專家視角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 檢測(cè)已被多項(xiàng)共識(shí)推薦用于該病的診斷及三級(jí)預(yù)防。其中，qPCR 檢測(cè)技術(shù)因多項(xiàng)優(yōu)點(diǎn)成為 SMA 診斷的主要輔助手段，此技術(shù)及基于此的改良技術(shù)研發(fā)的檢測(cè)試劑盒已廣泛應(yīng)用于臨床。
參考文獻(xiàn)：
[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì), 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳學(xué)組. 脊髓性肌萎縮癥中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南 [J] . 中華神經(jīng)科雜志, 2023, 56(5) : 476-484.
