近日，我國《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》在中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志正式發(fā)布。該共識由全國產(chǎn)前診斷技術專家組聯(lián)合中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會產(chǎn)前篩查和診斷學組協(xié)同國內相關領域專家共同編寫。
共識主要內容
本共識是攜帶者篩查在國內初步的臨床應用探索，并圍繞適用人群、疾病和基因的選擇、變異要求、實驗室檢測質控和報告出具、篩查時機和篩查策略、遺傳咨詢、當前的發(fā)展階段和臨床定位等7個方面進行總結并形成共識。
共識推薦的15條核心意見
參照國際相關指南及共識，數(shù)十位專家學者經(jīng)充分探討，審慎編寫及多次修改，針對孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病的攜帶者篩查，最終形成如下15條核心意見。
共識建議篩查的疾病
根據(jù)核心推薦意見3，共識列出了國內幾種常見的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
天隆SMA基因檢測方案
SMA，即脊髓性肌萎縮癥，是此次專家共識首先推薦篩查的遺傳病。該疾病是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位。新生兒發(fā)病率1/6000-1/10000，約每60個人中就有1個是SMA致病基因攜帶者。若父母雙方同為攜帶者，每次懷孕孩子有25%的幾率是SMA患者。因此，三級預防是把牢SMA防控關口的重要手段。
天隆人運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑，基于熒光PCR平臺，配合天隆自動化核酸提取產(chǎn)品，操作簡便，結果精準。該試劑已取得國內NMPA三類注冊及歐盟CE認證，能在婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童等多個階段進行SMA篩查和輔助診療，助力優(yōu)生優(yōu)育。
